先天性巨结肠症的典型症状包括便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠面容，这些症状通常在新生儿期或婴儿期出现，如果出现这些症状，应尽快就医以进行诊断和治疗。
1.便秘
先天性巨结肠症患者由于远端肠道神经节细胞缺如，导致近端结肠出现不同程度的痉挛狭窄，使大便难以通过，进而引发便秘。这些梗阻通常发生在直肠和乙状结肠交界处，因此会导致上述临床表现。
2.腹胀
先天性巨结肠症患者的病变肠段因为缺乏正常的蠕动功能而持续处于扩张状态，当气体和液体不能及时排出时就会产生腹胀。腹胀往往集中在下腹部，可能伴随不适感或疼痛。
3.呕吐
先天性巨结肠症可导致小肠内压力增高，从而引起恶心和呕吐。呕吐多发生在餐后或长时间不排便的情况下，呕吐物可能包含未消化的食物和胆汁。
4.营养不良
先天性巨结肠症引起的长期便秘可能导致食物在肠道中停留时间过长，影响其吸收利用，从而引起营养不良。表现为体重下降、身高低于同龄人水平等。
5.巨结肠面容
巨结肠症患者因长期便秘导致面部肌肉紧张，形成独特的面容改变。典型特征包括鼻根部皮肤增厚、眼距增宽以及嘴唇变薄。
针对先天性巨结肠症的症状，可以进行影像学检查如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠形态。治疗措施主要包括手术切除病变肠段，如Hartmann术或Soave术。患者应保持充足的水分摄入，避免食用易产气的食物，以减轻腹胀症状。
1.便秘
先天性巨结肠症患者由于远端肠道神经节细胞缺如，导致近端结肠出现不同程度的痉挛狭窄，使大便难以通过，进而引发便秘。这些梗阻通常发生在直肠和乙状结肠交界处，因此会导致上述临床表现。
2.腹胀
先天性巨结肠症患者的病变肠段因为缺乏正常的蠕动功能而持续处于扩张状态，当气体和液体不能及时排出时就会产生腹胀。腹胀往往集中在下腹部，可能伴随不适感或疼痛。
3.呕吐
先天性巨结肠症可导致小肠内压力增高，从而引起恶心和呕吐。呕吐多发生在餐后或长时间不排便的情况下，呕吐物可能包含未消化的食物和胆汁。
4.营养不良
先天性巨结肠症引起的长期便秘可能导致食物在肠道中停留时间过长，影响其吸收利用，从而引起营养不良。表现为体重下降、身高低于同龄人水平等。
5.巨结肠面容
巨结肠症患者因长期便秘导致面部肌肉紧张，形成独特的面容改变。典型特征包括鼻根部皮肤增厚、眼距增宽以及嘴唇变薄。
针对先天性巨结肠症的症状，可以进行影像学检查如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠形态。治疗措施主要包括手术切除病变肠段，如Hartmann术或Soave术。患者应保持充足的水分摄入，避免食用易产气的食物，以减轻腹胀症状。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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