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新生儿氨基酸代谢病能治好吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿氨基酸代谢病是否可以治愈因人而异,通常取决于早期诊断与干预。
氨基酸代谢病是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于先天性酶缺乏导致氨基酸不能正常代谢,从而造成血液中相应氨基酸浓度增高、尿液中相应有机酸排泄增多的一组临床症候群。若能在出生时及早发现并进行针对性治疗,如应用低蛋白饮食或特殊配方奶粉,以减少患者体内有害物质积累,则有较大可能性达到治愈效果。但若是延误了诊断和治疗时机,任由病情发展,可能会出现智力低下、生长迟缓等不可逆的损害,此时则难以治愈。
针对新生儿氨基酸代谢病的治疗需要个体化评估,可能包括营养支持治疗、肝脏移植等措施。
对于新生儿氨基酸代谢病,关键在于早期识别和快速诊断,以便及时开始适当管理。定期监测患儿的生化指标和代谢物水平是必要的,同时关注其生长发育情况,确保获得适当的营养支持。
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2024-03-06 浏览100
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