39问医生

新生儿氨基酸代谢病能治好吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿氨基酸代谢病无法自愈,需要及时识别并接受适当治疗。
氨基酸代谢病是因为遗传性酶缺乏导致体内某些氨基酸不能被正常代谢,在血液中的浓度增高,并且这些氨基酸可能会对身体造成损害。如果不加以治疗,随着病情的发展,会导致严重的并发症,甚至危及生命。因此,该疾病不能自愈,需积极干预。
由于氨基酸代谢病是一组常染色体隐性遗传性疾病,因此对于已经出生的患儿而言,其家族成员有较高的再发风险。建议进行基因检测以确定携带者状态,进而指导生育决策。
针对新生儿氨基酸代谢病的治疗应由专业医生制定个性化方案,同时家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期复查相关指标,确保孩子得到最佳的医疗护理。
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2024-03-25 浏览100
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