唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传疾病，通常由父母将其遗传给患者。
唐氏综合征是由21号染色体多一条所致，即形成47条染色体。这会导致特定基因数量增加，影响细胞分化与功能，进而引起一系列临床表现。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长发育迟缓以及心脏缺陷等。此外还可能伴随独特的面容、皮肤褶皱增多、通贯手等。
诊断通常需要通过染色体分析来进行，例如羊水穿刺或绒毛取样。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构。尽管唐氏综合征目前没有特效治疗方法，但早期干预如特殊教育和行为疗法可以改善生活质量。对于某些并发症，如肥胖症，生活方式调整和营养支持可能是必要的。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育机会，同时关注患者的营养健康，避免高糖饮食。
唐氏综合征是由21号染色体多一条所致，即形成47条染色体。这会导致特定基因数量增加，影响细胞分化与功能，进而引起一系列临床表现。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长发育迟缓以及心脏缺陷等。此外还可能伴随独特的面容、皮肤褶皱增多、通贯手等。
诊断通常需要通过染色体分析来进行，例如羊水穿刺或绒毛取样。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构。尽管唐氏综合征目前没有特效治疗方法，但早期干预如特殊教育和行为疗法可以改善生活质量。对于某些并发症，如肥胖症，生活方式调整和营养支持可能是必要的。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育机会，同时关注患者的营养健康，避免高糖饮食。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
坤泰胶囊
维生素B1片
甲磺酸伊马替尼胶囊
