唐氏综合征是一种由遗传因素造成的疾病，属于常染色体畸变疾病。
唐氏综合征主要是因为受精卵在分裂过程中，21号染色体未分离而形成异常配子或合子，使受精卵中多了一条21号染色体。这种遗传物质的额外拷贝会导致身体发育异常，并引发一系列临床症状。其遗传方式多样，包括常染色体数目异常中的非整倍体及部分嵌合型，因此具有一定的遗传风险。
除了遗传因素外，唐氏综合征还可能与孕妇年龄、既往生育史以及孕期是否接触过放射线等因素有关。这些因素可能会增加染色体畸变的风险。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议高龄产妇进行产前筛查或无创DNA检测等检查项目以评估胎儿是否存在染色体异常。若确诊，应考虑进行羊水穿刺获取细胞样本进行培养分析。
唐氏综合征主要是因为受精卵在分裂过程中，21号染色体未分离而形成异常配子或合子，使受精卵中多了一条21号染色体。这种遗传物质的额外拷贝会导致身体发育异常，并引发一系列临床症状。其遗传方式多样，包括常染色体数目异常中的非整倍体及部分嵌合型，因此具有一定的遗传风险。
除了遗传因素外，唐氏综合征还可能与孕妇年龄、既往生育史以及孕期是否接触过放射线等因素有关。这些因素可能会增加染色体畸变的风险。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议高龄产妇进行产前筛查或无创DNA检测等检查项目以评估胎儿是否存在染色体异常。若确诊，应考虑进行羊水穿刺获取细胞样本进行培养分析。
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