39问医生

地贫一定要基因才能检测出来吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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地中海贫血的确诊需要进行基因检测。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病,其确诊必须依赖于对相关珠蛋白基因的检测。因为该疾病的病因与特定的基因突变有关,而这些突变信息只能通过基因检测获得。
然而,对于某些临床症状明显的患者,即使未进行基因检测,医生也可能怀疑地中海贫血的可能性,并进一步推荐进行相应检测以确认诊断。这主要是基于家族史、实验室检查结果以及患者的临床表现来判断。
因此,在面对疑似地中海贫血的症状时,进行基因检测是明确诊断的关键步骤。同时,建议定期进行血常规等血液学检查,监测病情变化,以便及时发现和处理可能出现的问题。
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2024-04-28 浏览100
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