唐氏综合征就是21-三体综合征,是指患者多了一条21号染色体。
因为21-三体综合征是由于21号染色体数目异常所致,所以又称为唐氏综合征。此为常染色体畸变,是最常见的染色体非整倍性畸变疾病,主要表现为智能落后、特殊面容及生长发育障碍等特征。建议进行无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认诊断。
除了21-三体综合征外,还有其他的染色体异常疾病,例如18-三体综合征和13-三体综合征。这些疾病也与特定的染色体数量异常有关,但临床表现和预后有所不同。
面对21-三体综合征或其他染色体异常疾病,应关注早期筛查和诊断,以尽早发现并提供适当的支持与干预。同时,对于高风险人群,建议进行遗传咨询和专业的产前检查。
因为21-三体综合征是由于21号染色体数目异常所致,所以又称为唐氏综合征。此为常染色体畸变,是最常见的染色体非整倍性畸变疾病,主要表现为智能落后、特殊面容及生长发育障碍等特征。建议进行无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认诊断。
除了21-三体综合征外,还有其他的染色体异常疾病,例如18-三体综合征和13-三体综合征。这些疾病也与特定的染色体数量异常有关,但临床表现和预后有所不同。
面对21-三体综合征或其他染色体异常疾病,应关注早期筛查和诊断,以尽早发现并提供适当的支持与干预。同时,对于高风险人群,建议进行遗传咨询和专业的产前检查。