唐氏21-三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍、发育迟缓和独特面容。
唐氏21-三体综合征是由于额外获得一条21号染色体所致，导致基因表达失调，影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、特殊面部外观如眼距宽、鼻梁扁平、张口呈愚型嘴等，还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等。
诊断通常需进行血清学标志物检测、超声波检查以及羊水穿刺等。其中，羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体分析。该病目前无特效治疗方法，主要为对症和支持性护理，早期教育和康复训练也非常重要。必要时，可在医生指导下使用神经营养药物促进神经发育，比如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。
患者应关注营养均衡，避免高龄产妇风险，定期进行孕期筛查和产前诊断，以减少唐氏21-三体综合征的风险。
唐氏21-三体综合征是由于额外获得一条21号染色体所致，导致基因表达失调，影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、特殊面部外观如眼距宽、鼻梁扁平、张口呈愚型嘴等，还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等。
诊断通常需进行血清学标志物检测、超声波检查以及羊水穿刺等。其中，羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体分析。该病目前无特效治疗方法，主要为对症和支持性护理，早期教育和康复训练也非常重要。必要时，可在医生指导下使用神经营养药物促进神经发育，比如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。
患者应关注营养均衡，避免高龄产妇风险，定期进行孕期筛查和产前诊断，以减少唐氏21-三体综合征的风险。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
维生素B1片
乌苯美司胶囊
奥拉西坦胶囊
