小儿脊髓性肌肉萎缩的症状包括肌无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、营养不良，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，应尽快就医。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是由于运动神经元退行性病变导致的肌肉无力和萎缩。运动神经元负责控制肌肉收缩，其退化会导致信号传递受阻，从而引发肌无力。肌无力可能出现在肢体近端，也可能影响躯干和颈部肌肉。
2.延髓功能障碍
延髓是调节生命体征的重要结构，包括呼吸、心跳等。脊髓性肌肉萎缩会影响延髓的功能，导致呼吸节律异常。这种障碍可能导致呼吸急促、浅表呼吸或呼吸暂停。
3.呼吸困难
脊髓性肌肉萎缩症可导致呼吸肌群逐渐出现萎缩和无力，进而引起呼吸困难。呼吸困难通常发生在疾病的中后期，严重时可导致呼吸衰竭。
4.吞咽困难
当脊髓受到损伤后，支配咽喉部肌肉的神经也会受损，使这些肌肉无法正常工作，从而导致吞咽困难。吞咽困难的症状可能从轻微的固体食物难以咀嚼到液体食物呛咳不一。
5.营养不良
脊髓性肌肉萎缩症患者因吞咽困难而进食困难，长期摄入不足会导致营养不良。营养不良表现为体重下降、皮下脂肪减少、身高低于同龄人水平。
针对小儿脊髓性肌肉萎缩症，可以进行基因检测以确认诊断，还可以通过血液检查、脑脊液分析或者肌电图来评估病情进展。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及呼吸管理，必要时需在医生指导下使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等神经营养药物。家长应注意监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时保证充足的休息，避免过度劳累，以免加重不适症状。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是由于运动神经元退行性病变导致的肌肉无力和萎缩。运动神经元负责控制肌肉收缩，其退化会导致信号传递受阻，从而引发肌无力。肌无力可能出现在肢体近端，也可能影响躯干和颈部肌肉。
2.延髓功能障碍
延髓是调节生命体征的重要结构，包括呼吸、心跳等。脊髓性肌肉萎缩会影响延髓的功能，导致呼吸节律异常。这种障碍可能导致呼吸急促、浅表呼吸或呼吸暂停。
3.呼吸困难
脊髓性肌肉萎缩症可导致呼吸肌群逐渐出现萎缩和无力，进而引起呼吸困难。呼吸困难通常发生在疾病的中后期，严重时可导致呼吸衰竭。
4.吞咽困难
当脊髓受到损伤后，支配咽喉部肌肉的神经也会受损，使这些肌肉无法正常工作，从而导致吞咽困难。吞咽困难的症状可能从轻微的固体食物难以咀嚼到液体食物呛咳不一。
5.营养不良
脊髓性肌肉萎缩症患者因吞咽困难而进食困难，长期摄入不足会导致营养不良。营养不良表现为体重下降、皮下脂肪减少、身高低于同龄人水平。
针对小儿脊髓性肌肉萎缩症，可以进行基因检测以确认诊断，还可以通过血液检查、脑脊液分析或者肌电图来评估病情进展。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及呼吸管理，必要时需在医生指导下使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等神经营养药物。家长应注意监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时保证充足的休息，避免过度劳累，以免加重不适症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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