39问医生

小儿脊髓性肌肉萎缩症有的治吗?

何宗全 外科 主任医师
铜陵市人民医院 三级甲等
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脊髓性肌萎缩症(Sma)临床分三型,婴儿型、中间型和少年型。属于一类常染色体隐性遗传,Smn基因第7号外显子纯合缺失引起的脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力、肌萎缩的疾病。婴儿型最严重,预后不良,多在2岁内死亡。运动脑神经受损,舌下神经受累最常见。临床可见对称性肌无力,肌肉弛缓,肌肉出现萎缩,肋间肌麻痹。
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2019-07-27 浏览100
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