小儿脊髓性肌肉萎缩症的症状包括肌无力、延髓运动功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、营养不良等，通常在出生后数月内逐渐显现。由于该疾病可能影响生命健康，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由遗传性神经肌肉传递障碍导致的，由于脊髓前角运动神经元和周围神经病变，影响了骨骼肌收缩。肌无力主要表现为肢体近端为主的肌力减退，可伴有肌萎缩。
2.延髓运动功能障碍
延髓是控制许多重要生命功能的关键结构，包括呼吸和心跳。脊髓性肌萎缩症会影响这些功能，导致运动功能障碍。这种症状可能表现为说话不清、咳嗽困难以及吞咽障碍。
3.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症患者因呼吸肌麻痹而出现呼吸困难，这可能是由于下运动神经元受损导致膈肌和肋间肌力量减弱所致。呼吸困难可能导致胸闷、气促等症状，在严重情况下甚至会出现窒息。
4.吞咽困难
当延髓运动功能受累时，会直接导致吞咽反射减弱或者消失，从而引发吞咽困难的症状。患者可能会感到食物卡在喉咙中，需要借助外力才能顺利吞咽。
5.营养不良
长期的吞咽困难会导致摄食量减少，进而引起营养吸收不足，进一步发展为营养不良。患者可能出现体重下降、皮下脂肪减少等现象，伴随有生长迟缓、身高落后等情况发生。
针对脊髓性肌萎缩症，可以进行基因检测以确认是否存在SMN1基因突变。治疗通常包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。定期监测呼吸功能、营养状态和生长发育情况至关重要。建议尽早开始多学科综合管理，以最大限度地减少并发症并提高生活质量。
1.肌无力
肌无力是由遗传性神经肌肉传递障碍导致的，由于脊髓前角运动神经元和周围神经病变，影响了骨骼肌收缩。肌无力主要表现为肢体近端为主的肌力减退，可伴有肌萎缩。
2.延髓运动功能障碍
延髓是控制许多重要生命功能的关键结构，包括呼吸和心跳。脊髓性肌萎缩症会影响这些功能，导致运动功能障碍。这种症状可能表现为说话不清、咳嗽困难以及吞咽障碍。
3.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症患者因呼吸肌麻痹而出现呼吸困难，这可能是由于下运动神经元受损导致膈肌和肋间肌力量减弱所致。呼吸困难可能导致胸闷、气促等症状，在严重情况下甚至会出现窒息。
4.吞咽困难
当延髓运动功能受累时，会直接导致吞咽反射减弱或者消失，从而引发吞咽困难的症状。患者可能会感到食物卡在喉咙中，需要借助外力才能顺利吞咽。
5.营养不良
长期的吞咽困难会导致摄食量减少，进而引起营养吸收不足，进一步发展为营养不良。患者可能出现体重下降、皮下脂肪减少等现象，伴随有生长迟缓、身高落后等情况发生。
针对脊髓性肌萎缩症，可以进行基因检测以确认是否存在SMN1基因突变。治疗通常包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。定期监测呼吸功能、营养状态和生长发育情况至关重要。建议尽早开始多学科综合管理，以最大限度地减少并发症并提高生活质量。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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