小儿脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。
小儿脊髓性肌肉萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。SMN蛋白参与核糖体循环系统中的功能，其异常可能导致细胞内蛋白质稳态失衡，进而影响神经发育与功能。典型表现为从下肢近端到上肢远端逐渐进展的肌无力和肌萎缩，伴随延髓麻痹、呼吸困难等。此外还可能出现吞咽障碍、营养不良等症状。
诊断通常需要通过血液样本检测是否存在SMN1基因拷贝数减低，以及神经电生理测试如针极肌电图来评估肌肉活动情况。此外，可采用MRI成像以观察脊髓结构是否异常。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，早期识别并启动多学科管理至关重要。物理疗法和营养支持可能有助于维持患者的功能状态。
早期诊断和干预可以改善预后，因此建议定期带孩子进行神经发育评估和体检，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
小儿脊髓性肌肉萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。SMN蛋白参与核糖体循环系统中的功能，其异常可能导致细胞内蛋白质稳态失衡，进而影响神经发育与功能。典型表现为从下肢近端到上肢远端逐渐进展的肌无力和肌萎缩，伴随延髓麻痹、呼吸困难等。此外还可能出现吞咽障碍、营养不良等症状。
诊断通常需要通过血液样本检测是否存在SMN1基因拷贝数减低，以及神经电生理测试如针极肌电图来评估肌肉活动情况。此外，可采用MRI成像以观察脊髓结构是否异常。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，早期识别并启动多学科管理至关重要。物理疗法和营养支持可能有助于维持患者的功能状态。
早期诊断和干预可以改善预后，因此建议定期带孩子进行神经发育评估和体检，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
乌灵胶囊
结合雌激素乳膏
小牛血去蛋白提取物眼用凝胶
