小儿脊髓性肌肉萎缩的症状包括肌无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、营养不良，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，应尽快就医。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是由于运动神经元退行性病变导致的肌肉无力和萎缩。运动神经元负责控制肌肉收缩，其退化使得信号传递受阻，从而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，也可能影响躯干和颈部肌肉。
2.延髓功能障碍
延髓是调节生命体征的重要结构，包括呼吸、心跳等。脊髓性肌肉萎缩会影响延髓的功能，导致呼吸节律异常。这种障碍可能导致呼吸急促、暂停或其他不规则模式。
3.呼吸困难
脊髓性肌肉萎缩症会导致呼吸肌群逐渐萎缩和无力，直接导致患者出现呼吸困难的症状。呼吸困难可能发生在任何阶段，但通常随着病情进展而加重。
4.吞咽困难
当脊髓性肌肉萎缩影响到咽喉部的肌肉时，就会导致吞咽困难的情况发生。吞咽困难可能伴随食物反流、咳嗽或窒息感。
5.营养不良
长期吞咽困难可能导致摄取不足，进而引起营养不良。营养不良表现为体重下降、皮下脂肪减少、生长迟缓等症状。
针对脊髓性肌肉萎缩症的症状，建议进行基因检测以确认诊断，同时可配合医生通过MRI成像来评估脊髓和周围神经系统的状况。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及呼吸管理，必要时需在专业医疗机构接受治疗。患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期监测呼吸功能和身体活动能力。
1.肌无力
脊髓性肌肉萎缩症是由于运动神经元退行性病变导致的肌肉无力和萎缩。运动神经元负责控制肌肉收缩，其退化使得信号传递受阻，从而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，也可能影响躯干和颈部肌肉。
2.延髓功能障碍
延髓是调节生命体征的重要结构，包括呼吸、心跳等。脊髓性肌肉萎缩会影响延髓的功能，导致呼吸节律异常。这种障碍可能导致呼吸急促、暂停或其他不规则模式。
3.呼吸困难
脊髓性肌肉萎缩症会导致呼吸肌群逐渐萎缩和无力，直接导致患者出现呼吸困难的症状。呼吸困难可能发生在任何阶段，但通常随着病情进展而加重。
4.吞咽困难
当脊髓性肌肉萎缩影响到咽喉部的肌肉时，就会导致吞咽困难的情况发生。吞咽困难可能伴随食物反流、咳嗽或窒息感。
5.营养不良
长期吞咽困难可能导致摄取不足，进而引起营养不良。营养不良表现为体重下降、皮下脂肪减少、生长迟缓等症状。
针对脊髓性肌肉萎缩症的症状，建议进行基因检测以确认诊断，同时可配合医生通过MRI成像来评估脊髓和周围神经系统的状况。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及呼吸管理，必要时需在专业医疗机构接受治疗。患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期监测呼吸功能和身体活动能力。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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