21-三体综合征的风险值为1:54表明有较高的患病风险，需要进一步的专业评估。
21-三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的，会导致多种身体和认知发育障碍，其严重程度因人而异。1:54的风险值意味着存在明显的遗传风险，因此是比较严重的。为了获得更准确的结果，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查以确认诊断。
若孕妇年龄大于35岁，则患唐氏综合症的概率会增加，此时可以通过绒毛取样术、羊膜穿刺术等方式进行确诊。
面对21-三体综合征的风险时，应保持开放的心态，并在专业医生指导下选择合适的筛查与诊断方法。此外，孕期保健，包括均衡饮食和规律运动，也有助于降低某些出生缺陷的风险。
21-三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的，会导致多种身体和认知发育障碍，其严重程度因人而异。1:54的风险值意味着存在明显的遗传风险，因此是比较严重的。为了获得更准确的结果，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步检查以确认诊断。
若孕妇年龄大于35岁，则患唐氏综合症的概率会增加，此时可以通过绒毛取样术、羊膜穿刺术等方式进行确诊。
面对21-三体综合征的风险时，应保持开放的心态，并在专业医生指导下选择合适的筛查与诊断方法。此外，孕期保健，包括均衡饮食和规律运动，也有助于降低某些出生缺陷的风险。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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