21-三体综合征的风险率为1:193，即在193名胎儿中有1名为高风险者。
21-三体综合征是由于21号染色体数目异常导致的遗传性疾病，其发生率约为1/700~1/800。因此，在进行唐氏筛查时，如果检测结果显示胎儿有21-三体综合征的风险，则需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺等确诊性检查以确认诊断。若确诊为21-三体综合征，建议及时咨询专业医生，制定合适的治疗方案。
若孕妇年龄大于35岁、既往生育过21-三体综合征患儿或本次妊娠存在孕早期血清生化指标异常，则21-三体综合征的风险会相应增加。
针对21-三体综合征的风险评估，应综合考虑多种因素，并定期进行产前检查以及接受专业的遗传咨询与指导。
21-三体综合征是由于21号染色体数目异常导致的遗传性疾病，其发生率约为1/700~1/800。因此，在进行唐氏筛查时，如果检测结果显示胎儿有21-三体综合征的风险，则需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺等确诊性检查以确认诊断。若确诊为21-三体综合征，建议及时咨询专业医生，制定合适的治疗方案。
若孕妇年龄大于35岁、既往生育过21-三体综合征患儿或本次妊娠存在孕早期血清生化指标异常，则21-三体综合征的风险会相应增加。
针对21-三体综合征的风险评估，应综合考虑多种因素，并定期进行产前检查以及接受专业的遗传咨询与指导。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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