39问医生

pku苯丙酮尿症什么原因

徐文明 内分泌科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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pku苯丙酮尿症的原因是苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性不足导致氨基酸代谢障碍。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。智商低于同龄正常儿,生后4-9个月即可出现,重型者智商低于50,语言发育障碍明显,均提示大脑发育障碍。有脑萎缩、反复发作抽搐,随年龄增大症状减轻,表现为肌张力增高、反射亢进、兴奋不安、多动、异常行为等。
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2022-07-21 浏览100
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