39问医生

苯酮尿症是什么遗传病？

陈婧内分泌科副主任医师

哈尔滨市第一医院三级甲等

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苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是一种先天性氨基酸代谢障碍，其中苯丙氨酸通常不能将尿液中的酪氨酸转化为苯丙酮酸。许多患有苯丙酮尿症的儿童，她们的有父母和兄弟姐妹可能都是健康的。这种疾病的主要危害是影响神经系统的发育。主要的治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入。

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2022-09-14 浏览100次

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