苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性疾病,具有一定的遗传性的,所以需要具体检查一下基因问题。这个疾病多数是因为近亲结婚的原因导致的,家族中会有一定的遗传性,所以需要根据检查结果积极对症进行治疗,采取低苯丙氨酸的饮食进行治疗。
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三级甲等 综合医院 公立地址:北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立地址:北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立用于(1)高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石,但必须 ① 肾小球滤过滤大于50~60ml/分钟;② 无肾结石或肾结石史;③ 非酸性尿;④ 不服用水杨酸类药物者。(2)作为抗生素治疗的辅助用药,与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林(nafcillin)等抗生素同用时,可抑制这些抗生素的排出,提高血药浓度并能维持较长时间。
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。