羊膜穿刺术可用于筛查妊娠期脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，具有致死性，属于常染色体隐性遗传病。由脊髓前角细胞运动神经元变性引起，患者主要表现为进行性肌肉萎缩和肌无力，症状逐渐加重，后累及呼吸肌，通常最终死于呼吸衰竭。目前SMA无法治愈，只能通过药物改善患者症状，但效果并不理想。产前筛查是最有效的预防方法。羊膜腔穿刺术是一种利用多种实验室技术分析孕妇羊水成分的有创性产前检查方法。可以通过分子遗传学检测羊水中的胎儿细胞，从而筛选出胎儿是否含有SMA致病基因，检测胎儿是否患有SMA。如果家族中曾有脊髓性肌营养不良症患者或孕妇曾生下患有此病的孩子，应在孕期到医院进行基因筛查，以预防此病。
建议患者均衡饮食，可以适当进行运动。
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，具有致死性，属于常染色体隐性遗传病。由脊髓前角细胞运动神经元变性引起，患者主要表现为进行性肌肉萎缩和肌无力，症状逐渐加重，后累及呼吸肌，通常最终死于呼吸衰竭。目前SMA无法治愈，只能通过药物改善患者症状，但效果并不理想。产前筛查是最有效的预防方法。羊膜腔穿刺术是一种利用多种实验室技术分析孕妇羊水成分的有创性产前检查方法。可以通过分子遗传学检测羊水中的胎儿细胞，从而筛选出胎儿是否含有SMA致病基因，检测胎儿是否患有SMA。如果家族中曾有脊髓性肌营养不良症患者或孕妇曾生下患有此病的孩子，应在孕期到医院进行基因筛查，以预防此病。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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