孕妇需要做脊髓性肌肉萎缩症筛查。
羊膜穿刺可在妊娠中进行脊髓性肌肉萎缩的筛查。脊髓性肌萎缩是一种可致命的遗传性神经肌肉病。这是由于脊髓前角的运动神经元退化所致。临床上以进行性肌萎缩、肌无力为主。病情越来越严重,到了后期,呼吸肌肉也会受到影响。最后因呼吸衰竭而死亡。SMA是一种不可根治的疾病,仅靠药物治疗,但疗效不佳。最好的预防措施是产前筛查。羊膜穿刺是一种利用多种实验室技术对孕妇羊水成分进行检测的有创产前诊断技术。通过对羊水中的胚胎细胞进行分子遗传学的研究,可以发现胎儿是否存在SMA的致病基因以及胎儿是否存在SMA。
如果家中有患有脊髓萎缩症或怀孕妇女的子女,应该在孕期到医院做遗传检查,以防止这种疾病。
羊膜穿刺可在妊娠中进行脊髓性肌肉萎缩的筛查。脊髓性肌萎缩是一种可致命的遗传性神经肌肉病。这是由于脊髓前角的运动神经元退化所致。临床上以进行性肌萎缩、肌无力为主。病情越来越严重,到了后期,呼吸肌肉也会受到影响。最后因呼吸衰竭而死亡。SMA是一种不可根治的疾病,仅靠药物治疗,但疗效不佳。最好的预防措施是产前筛查。羊膜穿刺是一种利用多种实验室技术对孕妇羊水成分进行检测的有创产前诊断技术。通过对羊水中的胚胎细胞进行分子遗传学的研究,可以发现胎儿是否存在SMA的致病基因以及胎儿是否存在SMA。
如果家中有患有脊髓萎缩症或怀孕妇女的子女,应该在孕期到医院做遗传检查,以防止这种疾病。