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线粒体心肌病是单基因遗传病吗

于莎莎 心血管内科 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三级甲等
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线粒体心肌病是一种单基因遗传病,为单个基因突变导致的心肌结构和功能障碍。

线粒体心肌病是由于基因突变导致的线粒体结构和功能障碍,通常为常染色体显性遗传,由于线粒体DNA发生突变,使心肌细胞内的DNA含量出现改变,从而导致心肌细胞功能障碍和心肌结构和功能障碍。患者多表现为心脏进行性增大、心律失常、全身乏力、头晕、胸闷、胸痛、呼吸困难等症状,严重时可导致心力衰竭、心源性休克,甚至猝死。

线粒体心肌病的治疗主要包括改善能量代谢、营养心肌、改善线粒体功能等。患者可以在医生指导下通过使用辅酶Q10胶囊、果糖二磷酸钠片等药物营养心肌,也可以遵医嘱使用盐酸左氧氟沙星片、复方卡托普利片等药物改善线粒体功能。

建议患者在日常生活中保持充足的睡眠、避免熬夜,多吃富含维生素C、维生素E和蛋白质的食物,如苹果、橙子、鸡蛋、牛奶等,避免辛辣刺激性食物,如辣椒、生葱、生蒜等。线粒体心肌病患者应注意休息,避免过度疲劳、剧烈运动,定期就医复诊,配合医生积极治疗。

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2023-06-25 浏览100
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