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我孙女是苯丙酮尿症患者，今年8岁了，平
张静
主治医师
湖州第六医院
内科
这个提示转氨酶轻度的偏高改变，如果其他转氨酶都是正常的话那问题不大，饮食清淡消化一些就可以，定期复查。
2019-01-30 13:23 举报
蔡康兴
主治医师
云南省普洱市77327部队医院
儿科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。儿童碱性磷酸酶升高可能与孩子生长发育有关，是一种生理性升高，与苯丙酮尿症没有关系。
2019-01-30 10:35 举报