苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，引起神经系统损伤。
苯酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致其在体内的积累。过多的苯丙氨酸会干扰其他神经递质的合成，影响脑部发育。苯酮尿症的症状包括智力低下、运动障碍、癫痫发作等，这些症状可能因个体差异而有所不同。
诊断苯酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测苯丙氨酸水平是否异常升高；此外，还可以通过DNA分析来确认是否存在与该疾病相关的基因突变。早期识别并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后，常用药物有DOPA和BH4等生物素类似物。治疗需由专业医生监督下执行。
患者应避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少苯丙氨酸摄入量。同时，定期监测血液中的氨基酸含量，确保治疗效果和生活质量。
苯酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致其在体内的积累。过多的苯丙氨酸会干扰其他神经递质的合成，影响脑部发育。苯酮尿症的症状包括智力低下、运动障碍、癫痫发作等，这些症状可能因个体差异而有所不同。
诊断苯酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测苯丙氨酸水平是否异常升高；此外，还可以通过DNA分析来确认是否存在与该疾病相关的基因突变。早期识别并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后，常用药物有DOPA和BH4等生物素类似物。治疗需由专业医生监督下执行。
患者应避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少苯丙氨酸摄入量。同时，定期监测血液中的氨基酸含量，确保治疗效果和生活质量。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
丙磺舒片
葡萄糖酸钙锌口服溶液
二妙丸
