患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征 2014-07-27 11:51举报
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病情描述:苯酮尿症
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