甲苯酮尿症病发期有什么表现？_39问医生

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子患有该病，早期的变化就是毛发，皮肤颜色改变以及尿液异味，确诊该病需要使用专用奶粉喂养。