苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。当苯丙氨酸（phe）含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
39问医生
丙苯酮尿症phe什么？
王婷
内科
副主任医师
绵阳市第三人民医院
三级甲等
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66
2019-03-31
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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