丙苯酮尿症phe什么？

王婷副主任医师三甲

绵阳市第三人民医院内科

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。当苯丙氨酸（phe）含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

2019-03-31 20:15 举报

就诊科室：儿科

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--50000元

就诊准备：无特殊要求，注意休息。

相关检查：

CT检查苯丙酮尿症筛查血清苯丙氨酸 MRI 脑电图尿苯丙酮酸

怎么判断新生儿有没患苯丙酮尿症？

临床这个情况是很少见的，一般建议到三甲医院化验诊断的，单纯您这个情况不能诊断的。以上是对“新生儿有可能患有苯丙酮尿症嘛。”这个问题的建议，现在，新生儿出生72小时后，吃够六次奶，常规足跟血检测，即新

2019-07-14

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