小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。
小儿戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性降低，造成肝脾、骨骼、肺部等器官出现溶酶体积增大，引起的一种临床综合征。患儿通常会出现生长发育迟缓、面容改变、骨骼畸形、贫血等症状。对于小儿戈谢病的患儿，可以通过酶替代疗法进行治疗，可以在医生的指导下使用酶替代治疗，改善患儿的症状，提高生活质量。同时，也可以在医生的指导下使用伊米苷酶、维拉苷酶等药物进行治疗。
此外，部分患儿可能会出现脾脏明显肿大的情况，如果肿大的脾脏压迫到了周围的器官，可能会出现腹痛、腹胀等症状，如果压迫到了胃肠道，可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。建议患儿及时到医院就医，可以通过手术的方式进行治疗，也可以通过造血干细胞移植的方式进行改善。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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