什么是小儿戈谢病

小儿戈谢病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼等组织中沉积。
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致该酶活性降低或缺失，无法正常分解葡萄糖脑苷脂。当这种物质积累过多时，会形成异常的细胞内包涵体，进而影响到肝脏、脾脏、骨髓等多个器官的功能。患儿可能出现生长迟缓、贫血、黄疸、脾肿大等症状，严重者可出现呼吸困难、心脏功能衰竭等情况。
戈谢病通常通过血液检测来诊断，包括血常规、血生化、酶活性测定以及基因检测。此外，影像学检查如X光片、CT扫描和MRI也可能有助于评估病情。戈谢病目前尚无根治方法，但可通过替代疗法进行管理。常用药物有葡糖神经鞘酯酶活性剂，如艾尔法-葡糖神经酰胺酶，可以改善症状并延缓疾病的进展。
戈谢病患者应避免剧烈运动，以减少脾破裂的风险。同时，定期监测血液指标和肝脾大小，及时调整治疗方案，对于维持健康至关重要。