小儿Carini综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为肾小球基底膜增厚、血尿和蛋白尿，通常伴有听力障碍。
小儿Carini综合征是由于肾脏上皮细胞膜钙调节异常导致的，这会影响肾小球基底膜的结构和功能。肾脏的主要功能之一是过滤血液中的废物和多余的水分，当肾小球基底膜出现问题时，可能会导致蛋白质漏入尿液中，引起蛋白尿。该疾病的典型症状包括持续性的血尿、蛋白尿以及水肿等。此外，部分患者还可能出现高血压、肾功能衰竭等症状。
常规实验室检查可能显示蛋白尿和贫血，超声波检查可评估肾脏大小和形态，光学相干断层扫描可用于观察肾小球基底膜的变化情况。治疗策略需个体化制定，可能涉及控制血压、减少尿蛋白药物如卡托普利、厄贝沙坦等，严重情况下可能需要透析或移植手术。
对于患有小儿Carini综合征的家庭成员来说，定期体检以监测病情变化至关重要，同时避免高盐饮食，保持健康生活方式有助于减轻症状并延缓病情进展。
小儿Carini综合征是由于肾脏上皮细胞膜钙调节异常导致的，这会影响肾小球基底膜的结构和功能。肾脏的主要功能之一是过滤血液中的废物和多余的水分，当肾小球基底膜出现问题时，可能会导致蛋白质漏入尿液中，引起蛋白尿。该疾病的典型症状包括持续性的血尿、蛋白尿以及水肿等。此外，部分患者还可能出现高血压、肾功能衰竭等症状。
常规实验室检查可能显示蛋白尿和贫血，超声波检查可评估肾脏大小和形态，光学相干断层扫描可用于观察肾小球基底膜的变化情况。治疗策略需个体化制定，可能涉及控制血压、减少尿蛋白药物如卡托普利、厄贝沙坦等，严重情况下可能需要透析或移植手术。
对于患有小儿Carini综合征的家庭成员来说，定期体检以监测病情变化至关重要，同时避免高盐饮食，保持健康生活方式有助于减轻症状并延缓病情进展。
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