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小儿Dubin-Sprinz综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿Dubin-Sprinz综合征

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医生回答

小儿Dubin-Sprinz综合征是指溶血性贫血、血清胆红素升高以及脾肿大三大症状共存的临床综合征,通常需要及时的医疗干预。
小儿Dubin-Sprinz综合征是一种遗传性疾病,由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变导致G6PD活性降低,使得红细胞对氧化剂敏感而易受到破坏,引起溶血性贫血。溶血导致的红细胞破裂会释放出含铁血黄素和其他炎症介质,这些物质进入血液循环后会被肝脏摄取并转化为胆红素,进而导致血清胆红素水平升高。此外,巨噬细胞在清除受损红细胞的同时也会吞噬表达在其表面的抗原,形成脾脏中的髓样组织,因此会出现脾肿大的现象。典型表现为慢性溶血性贫血的症状,如乏力、疲劳、尿色加深等,还可能伴随有脾脏肿大引起的腹部不适。
可以通过血常规、血生化、G6PD活性检测、红细胞脆性试验、骨髓穿刺活检等实验室检查来确诊。其中,G6PD活性检测是直接测定红细胞内G6PD活性的方法,可确定是否存在G6PD缺乏症。该病以预防急性发作为主,避免接触氧化剂,必要时可用叶酸治疗。对于急性溶血发作,可遵医嘱使用水杨酸类药物进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯,避免高脂饮食和过度劳累,定期复查,监测病情变化,以便早期发现和处理潜在的问题。
2023-12-30 08:54 举报

小儿莱施-尼汉综合征的临床特点是男孩发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常。 2014-07-26 17:36举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

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苯妥英钠片

适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常,对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

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