遗传性高胆红素血症是一种由基因突变导致的溶血性疾病，其特征为持续的高胆红素水平和红细胞寿命缩短。该疾病可通过家族史、实验室检查及基因检测进行诊断。
遗传性高胆红素血症是由于编码血红蛋白或与其代谢有关的酶的基因突变引起的，这些异常可能导致红细胞破坏加速，产生过多的胆红素。患者可能经历黄疸、贫血、疲劳、瘙痒等症状，严重时可引起神经系统损伤。
常规血液学检查可见胆红素升高，血清胆红素定量分析有助于确定升高的程度。此外，还可以通过血常规、肝功能测试、溶血试验等进一步评估病情。治疗通常包括光疗以降低胆红素水平，必要时需输血支持。对于特定类型的遗传性高胆红素血症，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，补充抗氧化剂或避免特定药物可能有益。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和感染，减少肝脏负担，预防潜在并发症的发生。
遗传性高胆红素血症是由于编码血红蛋白或与其代谢有关的酶的基因突变引起的，这些异常可能导致红细胞破坏加速，产生过多的胆红素。患者可能经历黄疸、贫血、疲劳、瘙痒等症状，严重时可引起神经系统损伤。
常规血液学检查可见胆红素升高，血清胆红素定量分析有助于确定升高的程度。此外，还可以通过血常规、肝功能测试、溶血试验等进一步评估病情。治疗通常包括光疗以降低胆红素水平，必要时需输血支持。对于特定类型的遗传性高胆红素血症，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，补充抗氧化剂或避免特定药物可能有益。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和感染，减少肝脏负担，预防潜在并发症的发生。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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