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21三体综合症嵌合体

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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21三体综合征嵌合体是指个体中部分细胞携带额外的21号染色体,而其他细胞则为正常的二倍体细胞。
21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的遗传性疾病,即三体型。当受精卵在分裂过程中发生错误,未分离出一个染色体组,则形成四体型,其中一条21号染色体被分配到一个新形成的细胞中,使该细胞成为三体型细胞。这种情况下,由于只有部分细胞具有额外的染色体,因此形成了嵌合体。
此外,还应考虑非整倍体嵌合体、母源性嵌合体等可能情况。这些都属于罕见但存在风险的情况,需进一步进行基因检测以确定具体情况。
对于21三体综合征嵌合体患者,建议定期进行胎儿超声检查以及孕妇血清学筛查,监测胎儿是否存在结构异常或染色体异常。必要时,可考虑进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等进一步诊断方法。
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2024-02-13 浏览100
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