21三体综合征的宝宝通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。
21三体综合征是由于胚胎在形成过程中，第21号染色体数目异常增加一条而引起的疾病。额外的一条21号染色体导致相关基因过度表达，影响了正常的生理功能，从而出现相应的临床症状。
21三体综合征的患儿还可能伴随先天性心脏病、消化道畸形等并发症。这些并发症进一步加重了治疗难度与预后效果。
针对21三体综合征的诊断和管理需遵循早期识别、早期干预的原则，以最大限度地改善患儿的生活质量。
21三体综合征是由于胚胎在形成过程中，第21号染色体数目异常增加一条而引起的疾病。额外的一条21号染色体导致相关基因过度表达，影响了正常的生理功能，从而出现相应的临床症状。
21三体综合征的患儿还可能伴随先天性心脏病、消化道畸形等并发症。这些并发症进一步加重了治疗难度与预后效果。
针对21三体综合征的诊断和管理需遵循早期识别、早期干预的原则，以最大限度地改善患儿的生活质量。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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