苯丙酮尿症出生时会检查吗？

黄剑副主任医师三甲

义乌市中医医院儿科

苯丙酮尿症出生时不会检查，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸3120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

2019-08-06 17:26 举报

就诊科室：儿科

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--50000元

就诊准备：无特殊要求，注意休息。

相关检查：

CT检查苯丙酮尿症筛查血清苯丙氨酸 MRI 脑电图尿苯丙酮酸

phe值高需要检查几次才能确诊？

phe值测定两到三次即可确诊。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是先天性的。苯丙酮尿症有多种检查方法，如新生儿筛查、血液苯丙氨酸测定和尿液检查。首先，对于新生儿筛查，新生儿可以在母乳喂养几天后被送到筛查实

2019-07-12

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