会遗传的,糖原贮存病,又称糖原贮存病、糖原贮存病,是一组罕见的常染色体相关隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,糖原合成或分解紊乱,因此糖原(淀粉)大量沉积在组织中而引起疾病。糖原贮积障碍有多种类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅲ型以肝脏损害为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅳ型以肌肉组织损害为主。最严重的糖原储存障碍是糖原储存障碍II型,通常在1岁内发生。避免运动可以使症状减轻。肌肉损伤导致肌球蛋白释放到血液中。肌球蛋白对肾脏有害。限制运动可以降低肌球蛋白水平。大量的饮用水,特别是在运动之后,可以稀释肌球蛋白。

上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址:总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
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三级甲等 专科医院 公立
北京协和医院
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三级甲等 综合医院 公立
注射用右雷佐生
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度,适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2,并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症,如X联锁低免疫球蛋白血症,常见变异性免疫缺陷病,免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病,如重症感染,新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病,如原发性血小板减少性紫癜,川崎病。