结节性硬化症(TSC) 是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏和皮肤等重要器官发生肿瘤。此病通常可以通过全面地体检得到诊断，也可以通过发现TSC1或TSC2基因上的致病性突变而得到诊断。
39问医生
结节性硬化症是罕见病吗？
赵曙光
急诊医学科
副主任医师
太和县人民医院
三级甲等
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66
2018-12-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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