结节性硬化症的发病率约为1/60,000至1/30,000。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变引起的多系统受累。其遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要一个父母携带致病基因，孩子就有50%的概率遗传此疾病。由于这种遗传模式，人群中携带者数量较多，但并非所有携带者都会发病，因此实际发病率相对较低。
若患者有明确家族史，则可能增加患病风险，但具体概率因个体差异而异。
针对结节性硬化症，建议定期体检以及监测任何新出现的症状或体征。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，有助于减少潜在的风险因素影响。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由于TSC1或TSC2基因突变引起的多系统受累。其遗传方式为常染色体显性遗传，意味着只要一个父母携带致病基因，孩子就有50%的概率遗传此疾病。由于这种遗传模式，人群中携带者数量较多，但并非所有携带者都会发病，因此实际发病率相对较低。
若患者有明确家族史，则可能增加患病风险，但具体概率因个体差异而异。
针对结节性硬化症，建议定期体检以及监测任何新出现的症状或体征。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、规律运动和充足睡眠，有助于减少潜在的风险因素影响。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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