39问医生

半乳糖血症怎么遗传？

赵曙光急诊医学科副主任医师

太和县人民医院三级甲等

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半乳糖血症是人类因缺乏半乳糖半乳糖基转移酶而导致的基因型遗传代谢缺陷。该病是一种常染色体隐性遗传病。半乳糖血症患儿由于缺乏分解半乳糖所需的酶，不能使用半乳糖，导致血液中半乳糖含量增加，出现呕吐。腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力迟钝等症状。

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2018-12-15 浏览100次

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