39问医生

半乳糖血症是什么遗传病

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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半乳糖血症属于一种常染色体隐性遗传病,主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所致。

半乳糖血症是一种由于血液中半乳糖增高所致的中毒性临床代谢综合征。主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶,导致半乳糖代谢异常,从而导致半乳糖在体内堆积,引起半乳糖血症。患者可能会出现恶心、呕吐、腹泻等症状,严重者可能会出现智力发育迟缓、脑瘫等后遗症。

患者可以在医生的指导下通过补充叶酸片、维生素B6片等药物进行治疗。同时,患者也可以在医生的指导下通过注射用维生素B12、注射用维生素C等药物进行治疗。患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜。

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2023-07-25 浏览100
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