39问医生

黏多糖病哪里能检查?

赵曙光 急诊医学科 副主任医师
太和县人民医院 三级甲等
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建议正规医院检查,检查粘多糖疾病、尿液试验(即测定尿液中的粘多糖);基因诊断(即检测IDUA基因突变):可通过羊水或绒毛膜取样分离和筛选异常酶活性,并可在出生前作出诊断。粘多糖病是一组罕见的先天遗传性疾病,男女多见,多见于已婚近亲的后代,为常染色体隐性遗传,一般无药物可治疗,症状或支持治疗,也可骨髓移植。
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2018-12-17 浏览100
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