PKU一般是指苯丙酮尿症，轻度苯丙酮尿症确诊值通常是在2mg/dL以下。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起疾病。苯丙酮尿症是一种可防可治的遗传代谢病，通常会出现智力发育迟缓、湿疹、皮肤毛发色素减少等症状，部分患者还可能会出现癫痫、小头畸形等情况。轻度苯丙酮尿症患者可在医生指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗，还可以通过低苯丙氨酸饮食进行治疗。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃新鲜的水果和蔬菜，以及富含高蛋白的食物，有利于补充身体所需要的营养物质。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
天麻钩藤颗粒
二妙丸
丙戊酸钠缓释片
