39问医生

轻度pku会变吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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PKU一般指的是苯丙酮尿症,轻度苯丙酮尿症一般不会变成中度或者重度的,但是如果不及时治疗,可能会变成重度。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,从而出现神经系统损害和皮肤毛发色素脱失等症状。轻度苯丙酮尿症的患者,如果及时发现,并在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗,一般可以控制病情,不会变成中度或者重度。但是如果患者不及时治疗,可能会出现智力发育迟缓、癫痫等症状,严重时甚至会出现死亡。

在日常生活中,要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,也要注意营养均衡,多吃一些新鲜的水果蔬菜,例如苹果、西红柿等。

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2023-07-24 浏览100
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