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戊二酸血症2型患者通常能结婚,但需要积极配合医生进行治疗。 戊二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于戊二酸累积导致的疾病,主要是由于戊二酰辅酶A变位酶等引起的,常染色体隐性遗传是指在常染色体上,只有一个基因变位,导致戊二酸不能转化为半乳糖苷酶,从而引起的一种疾病。根据发病年龄和疾病的严重程度,分为1型和2型。戊二酸血症2型是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变,导致戊二酸转化酶不能正常代谢,患者体内戊二酸的含量会升高,导致患者出现呕吐、腹泻、昏迷等症状。戊二酸血症2型的患者通常能结婚,但如果患者在怀孕期间,戊二酸血症2型可能会导致胎儿出现异常情况,因此在怀孕期间需要做好产检,如有异常,需要在医生的指导下及时终止妊娠。 对于戊二酸血症2型的患者,建议在医生的指导下服用维生素B1、维生素B6等药物进行治疗,同时还可以遵医嘱服用左卡尼汀、辅酶Q10等药物进行治疗。在日常生活中,患者需要注意避免食用含有生物碱的食物,如黄花菜、苦瓜等,以免加重病情。
这种疾病属于遗传代谢性疾病,多是体内缺乏某种特定的酶,造成这种物质不能正常代谢引起,完全治愈,需要基因治疗,这在现在只是理论上可行,现实难以做到,目前只能通过饮食控制来减轻症状。只要饮食限制的好,以后发育就有可能正常,或对他影响较小
2018-12-26 09:16 举报戊二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,患者通常会出现中枢神经系统损害的症状。戊二酸血症无症状是否需要治疗,需要根据具体情况进行分析,建议患者及时前往医院就诊治疗。
1、不需要
戊二酸血症2型宝宝症状一般有生长发育缓慢、精神萎靡、腹泻等。
1、生长发育缓慢
戊二酸血症2型是一种常染色体隐性遗传病,宝宝会出现生长发育缓慢的现象。
2、