因为这种疾病对智力有影响，儿童需要确定它是否是苯丙酮尿症。审查的可能性仍然相对较高。
如果确诊，需要立即治疗，最重要的是饮食和药物。这种病越早治疗越好。
主要要注意的是:
低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型的北大患者，血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L (20mg/dl)。由于苯丙氨酸是合成蛋白质所必需的氨基酸，当它完全缺乏时，也会对神经系统造成损害。婴儿可使用特殊的低苯丙氨酸奶粉喂养。在幼儿时期添加辅食时，应以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品为主。所需苯丙氨酸量，2个月内约50-70mg。3-6个月40mg/(kg.d)左右，2岁25-30mg/(kg.d)左右，4岁10-30mg/(kg..d)左右。以维持血液中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol / L (2-10mg / dl)为宜。饮食控制必须持续到青春期以后。
2, BH4，血清素和左旋多巴
主要用于bh4缺乏的北大，除饮食控制外，这些药物需要给予。
生活护理:
建议三天后复查。如果确诊，请务必尽快治疗，否则很容易造成孩子的智力发育迟缓。
如果确诊，需要立即治疗，最重要的是饮食和药物。这种病越早治疗越好。
主要要注意的是:
低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型的北大患者，血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L (20mg/dl)。由于苯丙氨酸是合成蛋白质所必需的氨基酸，当它完全缺乏时，也会对神经系统造成损害。婴儿可使用特殊的低苯丙氨酸奶粉喂养。在幼儿时期添加辅食时，应以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品为主。所需苯丙氨酸量，2个月内约50-70mg。3-6个月40mg/(kg.d)左右，2岁25-30mg/(kg.d)左右，4岁10-30mg/(kg..d)左右。以维持血液中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol / L (2-10mg / dl)为宜。饮食控制必须持续到青春期以后。
2, BH4，血清素和左旋多巴
主要用于bh4缺乏的北大，除饮食控制外，这些药物需要给予。
生活护理:
建议三天后复查。如果确诊，请务必尽快治疗，否则很容易造成孩子的智力发育迟缓。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
