39问医生

成骨不全2型遗传机理?

朱海燕 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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本病病因不明,为先天性发育障碍,男,女发病相等,可分为先天型及迟发型两种,先天型指在子宫内起病,又可以再分为腹内胎儿型及婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传,15%以上的病人有家族史。
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2022-09-05 浏览100
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