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丙苯酮尿症是什么病

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丙苯酮尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，因体内缺乏分解苯丙氨酸的酶，导致该物质在血液中蓄积，可能影响神经系统发育。早期筛查和饮食管理是关键，通过特殊配方食品控制摄入，多数患者可维持正常生活。新生儿足跟血筛查能及早发现，一旦确诊需在专业团队指导下长期随访。个体差异较大，规范管理有助于改善预后，家庭支持与定期监测同样重要。