39问医生

先天性肾上腺皮增生症阳性？

先天性肾上腺皮增生症是一种先天性遗传病，父母双方携带致病基因，但是不一定有疾病的表现，可是孩子的病情可以很严重，这是因为在这些病儿由于先天的遗传缺陷，使其体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶，造成肾上腺糖皮质激素合成障碍，引起机体内肾上腺皮质激素不足。从而使患儿出现上述多种多样的临床表现，虽然有时经过一般的补液、止泻等治疗后，孩子腹泻、脱水的病情可以好转，但是常常会反复出现类似的情况，这时父母要予以重视，及时带孩子到有条件的大医院进行诊断和治疗。对于生后就发现外观性别不清的孩子，父母不要讳疾忌医，要及时就诊，以免由于诊断治疗的不及时给孩子造成无法挽回的终生遗憾。