39问医生

有没有土办法治庞贝病?

刘洪君 皮肤科 主任医师
沈阳市第七人民医院 三级甲等
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庞贝病为一种溶酶体贮积症 , 又称 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症,以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状。
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2022-09-14 浏览100
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