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筛查有苯丙酮尿症？
顾倩
副主任医师
三甲
池州市人民医院
儿科
你好，这个苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,这个在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,如果诊断明确，要尽早开始饮食治疗，开始的年龄越小，效果就会越好。首先就是低苯丙氨酸饮食，不同的年龄低苯丙氨酸饮食的需要量不同，具体的需要听从当地医生医嘱。
2019-05-14 19:30 举报
李艳梅
副主任医师
三甲
沈阳市红十字会医院
儿科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，当足跟血筛查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，可帮助明确诊断，应尽早给予治疗，主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-05-14 19:22 举报