苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病，主要是由于苯丙氨酸在基因转变时，由于一种酶的缺失导致苯丙氨酸无法顺利转变为其它氨酸，从而导致苯丙氨酸的流失，苯丙氨酸的流失和其它氨酸的缺失会导致出现苯丙酮尿症。新生儿疾病筛查就是在婴儿的脚底抽3滴血通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍。未经治疗的患儿3～4个月后会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹，一般的是不会导致死亡的。
39问医生
苯丙酮尿症患者临死的症状？
石计朋
儿科
副主任医师
新乡医学院第一附属医院
三级甲等
咨询
66
2019-05-15
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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