苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病，各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转，但各种智能发育落后很难逆转。目前还没有特别的疗法，主要还是以饮食控制为主，至于寿命长短因人而异。寿命长短跟治疗情况病人的体质等有关。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。可影响患儿的神经发育、智力发育及语言、运动功能等等多发面的发育迟缓，最明显的异常是智力低下。
39问医生
苯丙酮尿症患者寿命长吗？
赵扬
儿科
副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院
三级甲等
咨询
66
2019-08-13
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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